每个宝宝出生时都寄托着全家人的爱和期盼，希望他们都是健健康康的，但有些宝宝没有那么幸运，一些身体缺陷是与生俱来的。据央视报道，我国是出生缺陷高发国家之一，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增80-120万出生缺陷儿，平均每30秒就有1名缺陷儿出生。其中唐氏综合征，又称21三体综合征，是人类最常见的一种染色体病，发病率约1/800～1/600，我国每年有26,600例唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。因此，预防出生缺陷，是备孕家庭的头等大事，是把好孩子人生健康的第一关。
一、什么是产前筛查？
产前筛查是预防新生儿出生缺陷的重要手段之一，通过简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病(如唐氏综合征)或先天畸形(神经管畸形等)进行产前筛查，检查出子代具有出生缺陷高风险的人群。对筛查出可疑者再进一步确诊，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。产前筛查工作纳入出生缺陷综合防治民生实事项目，实行政府买单免费检查。
二、为什么要进行产前筛查？
每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。产前筛查是预防先天缺陷儿出生的重要手段之一，它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险值预测，并采取相应措施以达到优生目的。为了生一个健康的宝宝，请及时进行产前筛查。
三、产前筛查对象？
孕妇年龄﹤35周岁、妊娠15-20+6周、单胎、自然受孕者。
四、产前筛查在哪里做？
通州区人民医院是我区唯一一家具有产前筛查资质的医疗机构，我区孕妇在常住地的镇（街道）卫生院（社区卫生服务中心）建册产检时，建册机构发放《产前筛查告知书》，告知我区免费产前筛查采血机构及采血时间。符合筛查条件的孕妇于孕15-20+6周凭此《产前筛查告知书》可去区内任何一家助产机构进行血样采集，接受免费产前筛查服务。
五、产前筛查查哪些疾病？
目前，产前筛查主要查以下三种疾病：
（1）21—三体综合征：又称唐氏综合征( Down's syndrome，DS)或先天愚型,是最早发现的染色体病,占整个新生儿染色体病的90%，是产前筛查的重点。大部分DS在孕早期即发生流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。发生风险与孕妇年龄有关，随孕妇年龄增大而升高。
（2）18—三体综合征：18-三体综合征又称Edwards综合征，活产儿发病率约为1/6000，是由于细胞分裂过程中染色体不分离导致。中孕期母亲血清三项生化标志物AFP、hCG和μE3呈现“三低”。超声筛査可发现草莓头、脉络膜囊肿、小脑小、小下颌、心脏畸形、重叠指、摇椅足及单脐动脉等表现。
（3）开放型神经管缺陷：神经管缺陷( neural tube defect，NTD)是指先天性的大脑和脊柱的结构异常，是由于在胚胎发育时期受某些原因影响而造成神经管不能闭合所致。发生率约为1.5%左右，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等畸形。
六、查了高风险怎么办？
产筛高风险的孕妇也不必过于紧张，筛查高风险只是说明唐氏儿的风险比较高，不是确诊有问题噢，所以还是建议做遗传咨询和产前诊断，进一步筛查以排除风险。
七、产前筛查项目实施情况
近年来，我区进一步规范免费产前筛查技术管理和服务模式，积极推动区人民医院产前筛查机构建设，并于2022年1月起正式启动为全区孕妇免费开展产前筛查服务。各基层建册机构、采血助产机构及产前筛机构严格对照各自工作职责，规范工作流程，积极参与并做好筛查告知、标本采集、标本转运、标本检测及追踪随访等相应工作任务，确保了全区产筛网络全覆盖，极大方便了全区孕妇就近进行产前筛查检测。同时，强化高风险服务对象的追踪随访，有效降低了严重多发致残出生缺陷的发生。2022年，我区产筛中心共完成孕妇产前筛查2044人，发现21三体高风险133例，18三体高风险9例，开放性神经管缺陷8例，产筛中心对所有高风险孕妇进行跟踪随访并及时转诊，随访转诊率达100%。其中进一步产前诊断复查人数为147人，确诊开放性神经管缺陷1例。产前筛查项目的开展有效预防控制出生缺陷，不但能直接减少病残儿出生、提高出生人口素质，而且能有效降低婴儿死亡率，有利于促进家庭幸福、社会和谐和经济发展。
